SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution

Das Zentrum bearbeitet eine große Bandbreite von seltenen neurologischen Erkrankungen und verfügt über mehrere Ambulanzen und Sprechstunden, die schon auf eine lange Tradition zurückblicken. Im Fokus stehen seltene Bewegungsstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems und spinale vaskuläre Erkrankungen. Im Zentrum werden pro Jahr schätzungsweise 1.500 Patient/inn/en mit einer entsprechenden Seltenen Erkrankung behandelt.

Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen ist eng in die beteiligten Kliniken und Institute integriert und deckt insbesondere die Schwerpunkte Neurologie, Neuroradiologie, Neuropädiatrie, Neuropathologie und Humangenetik ab. Die enge Zusammenarbeit und Interdisziplinarität wird durch Sprechstunden, Ambulanzen, Konsile und Fallkonferenzen dokumentiert.

Das Zentrum ist darüber hinaus sehr forschungsaktiv, was sich u.a. an Publikationen belegen lässt. Schwerpunkte der Forschung liegen im Bereich der Friedreich Ataxie, einer degenerative Erkrankung des Zentralen Nervensystems, und neuromuskulärer Erkrankungen. Das Zentrum ist darüber hinaus an zahlreichen Registern beteiligt (s.u.) und engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien bis hin zu Phase III. Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt.

Es bestehen langjährige Zusammenarbeiten mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Das Zentrum ist an zahlreichen Registern beteiligt, wie etwa ENROLL-HD, EFACTS, EuroSCA, RISCA, MitoRegister, CMT Patientenregister, Register für Motoneuronerkrankungen (MND-Net), Patientenregister für Myotone Dystrophie (MD), DMD und SMA Patientenregister.
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    Das Zentrum engagiert sich in zahlreichen klinischen Studien - die Uniklinik RWTH Aachen verfügt über ein ISO 9001 zertifiziertes "Clinical Trial Center". Auch sind die Kliniker/innen und Wissenschaftler/innen an zahlreichen Forschungsprojekten u.a. des BMBF und der EU beteiligt wie etwa MitoNet oder E-FACTS.
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an folgende Kontaktmöglichkeit zu wenden: 
    - Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Di und Mi 10:00 - 11:00 Uhr, Do 13:00 - 15:00 Uhr.)
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen
  • Contact avec les associations
    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Deutsche Myasthenie Gesellschaft (DMG), Aachener Huntington Selbsthilfegruppe u.a.

contact

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 88807152
cschippers@ukaachen.de
Page Web https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

adresse

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

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langues

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United_Kingdom.png Englisch

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Aperçu des maladies traitées 11

Ataxie héréditaire Ataxie de Friedreich Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie rare Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Leucodystrophie Maladie du motoneurone Amylose ATTRV30M Maladie de Wilson Paraplégie spastique héréditaire Myasthénie auto-immune Syndrome myasthénique congénital Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique Maladie neuromusculaire Pandysautonomie aiguë Dystrophie musculaire Maladie de Huntington Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Hypotension orthostatique idiopathique Malformation des sinus duraux du crâne Dystonie isolée Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Dystonie rare Sclérose latérale amyotrophique Neuropathie motrice multifocale Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie spinocérébelleuse type 38 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 41 Ataxie spinocérébelleuse type 42 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie spinocérébelleuse type 45 Dysautonomie familiale Ataxie spinocérébelleuse type 40 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 46 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 43 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Ataxie spinocérébelleuse type 20 Amyotrophie spinale proximale type 1 Maladie du muscle squelettique Maladie génétique du muscle squelettique Maladie acquise du muscle squelettique Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Neuropathie périphérique génétique Neuropathie périphérique rare Neuropathie périphérique acquise Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4

Possibilités de support 8

# Personne à contacter
1
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Prof. Dr. Martin Häusler

0241 8085855
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Prof. Dr. Kathrin Reetz

0241 8089600
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
Prof. Dr. med. Ingo Kurth

0241 8080179
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

4
Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Prof. Dr. Kathrin Reetz

0241 8089600
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

5
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Dr. Andrea Maier

0241 8080328
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6
Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
Prof. Dr. Joachim Weis

0241 8089429
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Dr. med. habil. Robert Brunkhorst

0241 8089709
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

8
Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
Prof. Dr. Joachim Weis

0241 8089429
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6.044572716416757550.7769086Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Dernière modification: 02.01.2024